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孕前检查、产前筛查、新生儿疾病筛查……
残疾预防，从孕前干预做起
□记者范楚乔文图
▲何红琴介绍新生儿疾病筛查增长情况
8月25日是第五个全国残疾预防日，今年的宣传教育活动主题为“加强残疾预防，促进全民健康”。残疾的发生主要有遗传、发育、疾病和伤害等原因，残疾预防事关个人健康、家庭幸福、经济社会健康发展，应当覆盖全人群和全生命周期。
预防残疾，要从控制出生缺陷和发育障碍致残开始。运城市妇幼保健院是全市妇幼保健机构的技术指导中心，承担着全市新生儿遗传代谢病筛查、诊治和产前诊断工作。近日，记者采访了市妇幼保健院遗传科主任、主任医师何红琴，带您了解预防出生缺陷的相关内容。
“预防出生缺陷主要从3个方面进行干预、指导。主要包括婚前、孕前健康检查，孕期筛查与诊断，新生儿遗传代谢病筛查。”何红琴说。
▲检验师在进行筛查
关于婚前、孕前健康检查
何红琴说，是指备孕前的检查。建议准备结婚、备孕的女性，先进行全面的健康体检，排除传染病、遗传代谢病、病*感染后，再进行科学备孕。
关于孕期筛查与诊断
“第二个方面是孕期筛查与诊断。自年以来，我省开始实施免费产前筛查和诊断。这项工作在我市开展以来，有效避免了缺陷患儿的出生，同时，广大市民对出生缺陷预防的健康意识也不断提高。”何红琴说，有的孕妇或家属认为，自己家没有遗传病，不需要做这么多检查。其实，孕期筛查与诊断非常重要。就像唐氏综合征这种疾病，它是随机发生的，每个孕妇都应该引起重视。
关于新生儿遗传代谢病筛查
预防出生缺陷的第三个方面，是新生儿遗传代谢病筛查。市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心建于年，9年来，共筛查近47万例新生儿，早发现、早诊断了多例患儿。许多患儿通过早干预、早治疗，能够像正常孩子一样成长，避免了残疾的发生。
“新生儿疾病筛查包括新生儿遗传代谢病筛查和新生儿听力筛查。新生儿家长有义务、有责任，对新生儿进行疾病筛查，也就是对孩子进行人生的第一道安检。像先天性甲状腺功能低下症患儿，吃对症的药就可以进行治疗，避免残疾发生；像苯丙酮尿症患儿，诊断明确后，应尽早在饮食方面进行积极治疗，开始治疗的年龄越小，效果越好。”何红琴说。
//此外，何红琴还建议，
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家长要对婴幼儿、儿童进行定期体检，对听力、视力、智力、孤独症等隐匿性疾病、迟发性疾病，早发现、早干预，减少和预防残疾的发生。
第五个全国残疾预防日
这些预防残疾的核心知识，你掌握了吗？
一
有效控制出生缺陷和发育障碍致残
1.有计划怀孕，避免大龄生育。
2.远离烟酒，远离有*有害物质，孕育健康宝宝。
3.主动接受婚前保健服务和孕前优生健康检查。
4.不偏食，补叶酸，科学补碘，合理控制体重。
5.防止孕早期感染，在医生指导下使用药物。
6.定期接受孕产期保健和产前筛查。
7.积极接受新生儿疾病筛查和访视。
8.密切
1.合理膳食，少油、少盐、少糖，多吃蔬菜水果。
2.坚持运动，吃动平衡，避免超重肥胖。
3.不吸烟少喝酒，远离二手烟。
4.学会自我健康管理，
5.定期体检，及早发现疾病，及时治疗。
6.注意个人和环境卫生，远离传染源，及时全程接种国家免疫规划疫苗。
7.保持心情愉悦，与他人和谐相处，发现心理异常及时寻求专业帮助。
8.及时就医，遵从医嘱，规范治疗。
三
努力减少伤害致残
1.照看好儿童，防止溺水、跌倒、坠落等伤害。
2.营造安全家居环境，加强平衡锻炼，减少老年跌倒。
3.遵守交通法规，安全文明出行，预防交通伤害。
4.购买正规产品，按说明书正确使用。
5.遵守安全生产规程，做好职业防护。
6.学习避险、逃生知识，提高自我防护能力。
7.掌握基本急救技能，科学处理损伤。
四
显著改善康复服务状况
1.尽早开展康复，避免残疾发生，减轻残疾程度。
2.树立信心，坚持系统康复训练。
3.科学适配辅具，提高生活质量。
4.勇敢面对残疾，主动走出家门。
5.家属积极参与，全面介入康复过程。
6.尊重差异，平等接纳残疾人。
7.爱护无障碍设施，主动为残疾人提供便利。
（资料来源：中国残疾人联合会
▍本期责编：赵迪
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